Allmänna tillstånd

Ärftlig faktor XII-brist hos katter (Hagemans defekt): orsaker, symtom och förebyggande

Ärftlig faktor XII-brist hos katter, även kallad Hagemans defekt, är en medfödd rubbning i blodets koagulationssystem. Den visar sig som en förlängd aktiverad partiell tromboplastintid (APTT), men ger i regel ingen ökad blödningsbenägenhet. Tillståndet räknas som ett laboratoriefynd och upptäcks oftast av en slump vid rutinmässiga koagulationsprover.

7 min läsningKällor
Ärftlig faktor XII-brist hos katter (Hagemans defekt): orsaker, symtom och förebyggande

Akut till veterinären

Kontakta närmaste veterinär eller djursjukhus med jour direkt om katten får:

  • blödning som inte upphör;
  • blodiga kräkningar;
  • kraftig blodig diarré;
  • kollaps eller uttalad svaghet;
  • andningssvårigheter.

Dessa tecken hör inte till en isolerad faktor XII-brist och behöver utredas som möjliga tecken på annan sjukdom eller skada.

Allmänt om tillståndet

Faktor XII (Hagemanfaktorn) är ett protein som startar koagulationens så kallade inre väg i laboratorieprovet. Hos katter ger medfödd brist på faktorn en kraftigt förlängd APTT, men den stör inte blodstillningen i vardagen. Till skillnad från andra koagulationsrubbningar, till exempel brist på faktor VIII eller IX, ger en isolerad faktor XII-brist inga blödningar och är därför kliniskt ”mild”.

Faktor XII-brist finns beskriven hos många kattraser och är en relativt vanlig förklaring till isolerat förlängd APTT hos en symtomfri katt.

APTT undersöker koagulationens inre och gemensamma väg genom att mäta hur lång tid det tar innan fibrin bildas i ett behandlat plasmaprov. Fibrin är proteinet som förstärker blodproppen när en blödning ska stoppas. Testet använder en ytaktivator som aktiverar faktor XII. Därför blir provtiden lång när just denna faktor saknas, trots att kattens kropp kan stoppa blödningar normalt.

Orsaker

  • Genetisk defekt – en medfödd avvikelse där ärftliga mutationer stör bildningen eller funktionen av faktor XII.
  • Hos katter är tillståndet godartat och leder inte till spontana blödningar.

Anlaget är autosomalt recessivt, vilket betyder att ärftligheten inte är knuten till könskromosomerna. Både hankatter och honkatter kan ha bristen. Förändringar i genen F12 kan ge olika grad av nedsatt faktoraktivitet. Det är en bestående ärftlig egenskap, inte en smitta som sprids mellan katter.

Det finns 2 beskrivna genvarianter som används vid genetisk undersökning. Katter med samma variant från båda föräldrarna kan ha kraftigt nedsatt aktivitet, medan en variant från bara en förälder kan ge en mer måttlig sänkning. Även kombinationen av varianter har betydelse, så ett genresultat behöver tolkas för den variantkombination som katten faktiskt har.

Riskfaktorer

  • Tillståndet finns beskrivet hos huskatter med kort päls, siameser och flera andra raser.
  • Släktingar med konstaterat förlängd APTT kan ge anledning att misstänka ett ärftligt anlag.

Underlaget för att rangordna rasrisk hos katter är begränsat. En förlängd APTT hos en släkting behöver också vara utredd, eftersom samma analysavvikelse kan ha andra orsaker än faktor XII-brist.

Vanliga symtom

De flesta katter har inga symtom alls. I vardagen märks normalt ingen särskild blödningsbenägenhet:

  • inga onormala blödningar vid skador;
  • ingen onormal blödning vid operation på grund av den isolerade bristen.

En katt kan därför leka, sköta pälsen och röra sig som vanligt trots en tydlig analysavvikelse. Förlängd APTT är ett laboratoriefynd som ägaren inte kan se hemma. Blåmärken eller långvarig blödning ska inte förklaras med denna diagnos utan bedömning av andra orsaker.

Komplikationer och följder

  • Ingen benägenhet för spontana blödningar på grund av den isolerade bristen.
  • Ingen konstaterad ökning av blodproppsrisken hos djur med faktor XII-brist.
  • Ibland försvåras diagnosen av andra sjukdomar, eftersom en förlängd APTT kan misstas för en allvarlig koagulationsrubbning.
  • Den kliniska betydelsen är liten, men bristen behöver vägas in när blodprover tolkas.

Faktor XII-brist kan förekomma samtidigt med andra koagulationsdefekter, bland annat faktor IX-brist hos katt. Om katten faktiskt blöder behöver därför andra orsaker till blödningen undersökas, även när faktor XII-bristen redan är känd.

Diagnos hos veterinären

För att påvisa faktor XII-brist används:

  • koagulationsprover – förlängd APTT men normal PT (protrombintid);
  • specialanalyser för att mäta faktoraktivitet och utesluta brist på andra faktorer, som VIII, IX och XI;
  • gentest för kända varianter, när genetisk undersökning är motiverad;
  • sjukdomshistoria – inga blödningar vid operationer och skador.

Rutinprover före operationer är en situation där fyndet kan göras av en slump. Vanliga blodstatus- eller organprover mäter däremot inte APTT; ett koagulationsprov behöver ingå i undersökningen. PT och APTT undersöker olika delar av koagulationen och tolkas tillsammans med kattens symtom och övriga provresultat.

Provtagningen måste fungera

Koagulationsprover är känsliga för fel vid provtagningen. För citratprov används förhållandet 9 delar blod till 1 del citrat, ett ämne som hindrar provet från att koagulera innan analysen. För lite blod i röret kan ge falskt förlängda koagulationstider. Svår provtagning eller ett prov som börjat koagulera kan därför göra att ett nytt prov behövs.

Från screening till faktoranalys

Ett förlängt APTT visar att provets koagulation tar längre tid, men pekar inte ensamt ut vilken faktor som är orsaken. Vid en särskild faktoranalys undersöks hur patientens plasma kan påverka koagulationen i plasma med en känd faktorbrist. Resultatet anger faktoraktivitet och hjälper till att skilja faktor XII-brist från andra rubbningar.

I en undersökning av 26 katter med faktor XII-brist låg aktiviteten på 0,5–14 %. Alla hade APTT över det aktuella laboratoriets övre gräns för friska katter, 19,0 sekunder.

Andra laboratorier kan använda andra reagens och analysmetoder. Därför bedöms kattens värde mot referensintervallet för just den använda analysen. Vid både förlängd PT och APTT eller verkliga blödningar behöver utredningen omfatta fler möjliga rubbningar än en isolerad faktor XII-brist.

Behandling

  • Ingen särskild behandling behövs för en bekräftad, isolerad faktor XII-brist.
  • Katter med faktor XII-brist behöver i regel inga begränsningar och kan opereras utan ökad blödningsrisk från just denna brist.
  • Det viktiga är att koagulationsproverna tolkas rätt, så att katten inte behandlas i onödan.

En lång APTT hos en frisk katt är därför inte ensam anledning att försöka normalisera provtiden med behandling. Inför ett ingrepp bedöms även tidigare blödningar, aktuell sjukdom och andra provresultat.

Om katten återhämtar sig efter ett ingrepp följs operationssåret och allmäntillståndet som hos andra katter. Nytillkommen blödning, kraftig svaghet eller andningspåverkan kräver kontakt med veterinär. Den kända laboratoriedefekten ska finnas med i journalen när nya koagulationsprover eller andra behandlingar planeras.

Förebyggande

  • Genetisk kontroll kan ingå i avelsprogram när det finns ett motiverat behov.
  • Informera ägare och veterinärer om att katten har laboratoriedefekten.
  • Skilj tillståndet från andra koagulationsrubbningar så att det inte förväxlas med hemofili.

Gentest kan identifiera de varianter som analysen omfattar, medan faktoranalysen undersöker funktionen i blodet. Avelsbeslut behöver skilja mellan ett ärftligt laboratoriefynd utan blödningar och ärftliga sjukdomar som skadar kattens hälsa. Ett isolerat avvikande screeningprov räcker inte för att fastställa vilken genetisk egenskap som finns i en släkt.

Vad betyder det för dig som kattägare?

Ärftlig faktor XII-brist är ett relativt vanligt laboratoriefynd hos katter som inte leder till blödningar och inte är livshotande. Det är bra att veta att en förlängd APTT inte alltid betyder en allvarlig sjukdom. Med en isolerad faktor XII-brist kan katten leva ett helt normalt liv – veterinären behöver ta hänsyn till defekten när prover tolkas och inför operationer.

Spara tidigare analyssvar och information om hur diagnosen fastställdes. Skillnaden mellan misstänkt faktor XII-brist och bekräftad brist är viktig vid framtida besök. Uppgifter om tidigare operationer utan onormal blödning är också användbara när en ny veterinär ska tolka provsvaret.

Artikeln är endast avsedd som information och ersätter inte en undersökning hos veterinär. Kontakta din veterinär vid första tecken på sjukdom.

Vanliga frågor

Kan katten blöda trots känd faktor XII-brist?

Ja, en katt kan få en skada eller en annan sjukdom som orsakar blödning. Den isolerade faktor XII-bristen förklarar vanligen inte detta, så nytillkomna blödningar behöver bedömas på vanligt sätt.

Måste en operation ställas in på grund av förlängd APTT?

Det beror på orsaken och kattens övriga hälsa. En bekräftad isolerad faktor XII-brist ger normalt inte ökad blödningsrisk, medan ett ännu outrett koagulationsfynd kan behöva undersökas före ingreppet.

Behöver katten läkemedel för att APTT ska bli normalt?

Vanligen inte vid en bekräftad, isolerad faktor XII-brist utan blödningar. Behandlingen ska riktas mot verkliga sjukdomsproblem, och ett avvikande laboratorievärde bedöms tillsammans med undersökning och sjukdomshistoria.

Kan ett dåligt taget blodprov ge förlängd APTT?

Ja. Fel mängd blod i citratröret eller problem vid provtagningen kan påverka resultatet. Veterinären kan behöva ta ett nytt, korrekt hanterat prov innan en ärftlig faktorbrist utreds vidare.

Redaktionen för Tassio

Källor

Verktyg
Symtomkoll för kattVaccinationsschemaGiftigt eller inte?RaskatalogVilken ras passar mig?FoderkalkylatorÅlder i människoårAlla verktyg →