Progressiv retinal atrofi hos hund

Översikt

Hur näthinnan uppfattar ljus

Näthinnan ligger i ögats bakre del. Linsen fokuserar ljuset på den. Fotoreceptorer omvandlar ljus till elektriska signaler som skickas till hjärnan. Stavar stödjer seendet i svagt ljus och uppfattningen av rörelse. Tappar stödjer dagsseendet och färgseendet. Hundar har fler stavar än tappar. De flesta former av PRA drabbar stavarna först. Skador på tapparna försämrar sedan synen även i ljusa omgivningar. Cellförlusten drabbar oftast båda ögonen och är ganska symmetrisk. Lindriga medfödda veck i näthinnan är i allmänhet stabila, medan PRA gradvis försämrar synen.

Orsaker

Former och nedärvning

Flera genvarianter kan orsaka PRA. Mer än en form kan förekomma inom en ras. Vid former som debuterar sent utvecklas först normala fotoreceptorer. Tidiga ärftliga rubbningar kan störa deras utveckling hos valpar. Sådana utvecklingsavvikelser kan kallas retinal dysplasi.

De flesta former av PRA nedärvs autosomalt recessivt. Hundar i riskzonen ärver den tillhörande varianten från båda föräldrarna. Vissa dominanta former kräver bara en kopia. X-bundna former drabbar oftare hanar. X-bunden PRA som har samband med RPGR har beskrivits hos siberian husky. Rcd1 hos irländsk röd setter förstör snabbt fotoreceptorerna. Den gäller PDE6B, som är viktig för stavarnas ljussvar. Sent debuterande rcd4 förekommer bland annat hos gordonsetter och irländsk röd setter.

Riskfaktorer

Både renrasiga hundar och blandraser kan drabbas. Tillhörande varianter förekommer hos raser som pudel, labrador retriever och cocker spaniel. Golden retriever har ärftliga näthinnedegenerationer utöver prcd-PRA.

Lapsk vallhund har former som har samband med PRCD och IFT122. En genbanksstudie från norra Europa hittade bärare av IFT122 bland 28 % av 519 undersökta lapska vallhundar. Bland 577 finska lapphundar var 12 % bärare. Variantens betydelse för synen hos finsk lapphund behöver studeras vidare. Alla 10 drabbade lapska vallhundar i den första jämförelsen hade två kopior. Bland samma 577 finska lapphundar saknade sju PRA-patienter, vars sjukdom inte förklarades av PRCD, också IFT122-varianter.

Flera tillhörande former förekommer hos dvärgschnauzer. Varianter i HIVEP3 och PPT1 i samma kromosomregion undersöks för en av formerna. HIVEP3 kan användas som en riskkopplad markör vid testning. Om markören och den orsakande varianten inte nedärvs tillsammans kan resultaten bli missvisande. Bland 51 drabbade dvärgschnauzrar var den genomsnittliga åldern vid diagnos 3,9 år.

En hälsorapport för en ras från norra Europa registrerade PRA-förändringar i ögonbotten hos 14 spanska vattenhundar fram till slutet av 2020.

Typiska symtom

Seendet i svagt ljus kan försämras innan märkbara förändringar dagtid. Hunden kan fortsätta röra sig normalt i det bekanta hemmet trots svårigheter på andra ställen.

• Tvekan när hunden ska gå in i mörka rum.
• Hunden saktar in eller stannar högst upp i trappor.
• Krockar med dörrkarmar på obekanta ställen.
• Pupillerna ser större ut.
• Starkare reflekterat ljus från ögonen.
• Senare grumling av linsen på grund av grå starr.

PRA som debuterar i vuxen ålder diagnostiseras ofta vid tre till nio års ålder. Tidiga utvecklingsrubbningar i fotoreceptorerna kan diagnostiseras vid ungefär två till tre månaders ålder. Debutåldern varierar inom raser och mellan former. PRA som har samband med IFT122 diagnostiserades i genomsnitt vid nio års ålder hos lapsk vallhund. En drabbad 13-åring hade kvar en del av synen.

Komplikationer och följder

Försämrad syn och sekundär grå starr

Båda ögonen förlorar oftast synen. De flesta drabbade hundar blir till slut helt blinda. Det kan ta ett till två år, men förloppet beror på formen och individen.

Sekundär grå starr kan skymma näthinnan vid undersökning av ögonbotten. Läckande linsmaterial kan inflammera ögats inre. Det kan göra ont trots att PRA i sig är smärtfri.

Undersökning hos veterinären

Undersökning av ögonbotten och elektrisk testning av näthinnan

Veterinären fastställer i vilken belysning svårigheterna först uppstod. Pupillernas ljusreaktioner bedöms. Sammandragningen kan vara långsam. Förtunning kan öka ögonbottens reflexförmåga. Näthinnans kärl kan se smalare ut. Vid avancerad sjukdom kan även synnervspapillen förtvina. Tidig degeneration kan vara osynlig vid en rutinundersökning.

Elektroretinografi, ERG, mäter funktionen. Den kan upptäcka funktionsnedsättning innan degenerationen syns. Den fungerar också när grå starr skymmer näthinnan. Optisk koherenstomografi, OCT, mäter skiktens tjocklek. Den kan följa strukturella förändringar över tid. Mörker- och ljusadapterad ERG bedömer stavar och tappar var för sig.

Förlopp och andra orsaker till synförlust

Fyra forskningshundar med prcd-PRA hade normalt utseende reflekterande områden i ögonbotten fram till 2,3 års ålder. Stavarnas svar var nedsatta jämfört med kontroller vid 0,5 års ålder. Fotoreceptorernas kärnskikt var förtunnat i alla undersökta kvadranter vid 0,8 års ålder. Tapparnas svar var bättre bevarade.

OCT uppmätte en näthinnetjocklek på 113 µm hos en lapsk vallhund med två kopior av IFT122. En frisk kontroll uppmätte 185 µm. Denna jämförelse omfattade en drabbad och en frisk lapsk vallhund.

Plötsligt förvärvat näthinnedegenerationssyndrom, SARDS, kan orsaka blindhet inom dagar eller veckor. ERG-svaren kan saknas trots att ögonbotten till en början ser normal ut. Behandlingen av näthinneavlossning riktas mot dess orsak. Akut glaukom kan också snabbt förstöra synen.

Information om gentester

Blod eller kindceller kan testas för en specifik variant. Testning kan identifiera symtomfria recessiva bärare. Alla PRA-varianter är inte kända. Ett enda negativt test kan inte utesluta en annan genetisk form. Ögonundersökningen bedömer tecken på sjukdom trots en känd variant. Test för prcd-PRA och IFT122 hos lapsk vallhund kan göras i alla åldrar.

Behandling

Uppföljning av synen och andra ögonsjukdomar

Ingen botande behandling finns för PRA. Stödet i vardagen syftar till att minska skador när synen försämras. Inflammation i ögats inre som har samband med sekundär grå starr bedöms separat. Behandling ordineras utifrån undersökningsfynden. Operation av grå starr kan inte återställa funktion som har gått förlorad på grund av en näthinna som inte fungerar. Antioxidanttillskott har ingen påvisad effekt på hur PRA utvecklas. Vissa har föreslagits bromsa bildningen av grå starr. Ultraljud före en eventuell operation kan kontrollera att näthinnan sitter fast.

Forskning om genterapi

Experimentell terapi riktas mot en specifik orsakande gen. Behandling riktad mot RPGR bevarade näthinnecellerna hos hundar med X-bunden degeneration. Synfunktionen kvarstod i över två år. Nyttan kan vara begränsad till de behandlade områdena av näthinnan. Framgång kräver att det finns kvarvarande struktur i näthinnan. Genterapi vid PRA hos hund är fortfarande en forskningsbehandling.

Förebyggande

Vissa kennelklubbars avelsriktlinjer utesluter drabbade hundar. Recessiva bärare kan paras med hundar som är fria från samma variant. Två bärare av prcd-PRA får i genomsnitt 25 % avkomma som ärver båda kopiorna. I genomsnitt 50 % blir bärare. I genomsnitt 25 % ärver ingen kopia.

Vissa avelsriktlinjer för lapsk vallhund behandlar prcd-PRA och IFT122-PRA var för sig. Vissa hälsoprogram för raser kräver ögonundersökning före avel. Vissa officiella register kräver att genprover tas av en veterinär eller en godkänd provtagare. Deras officiella resultat kräver uppgifter om provtagningen på en elektronisk remiss. Resultaten kan styra valet av partner samtidigt som den genetiska variationen bevaras. Varianten för prcd-PRA minskade hos testade labrador retriever under 2004–2019.

Viktigt för hundägare

Förbättra belysningen längs hundens vägar om den tvekar i svagt ljus. Låt möblerna stå kvar på sina vanliga platser så att hunden kan orientera sig efter minnet. Sätt grind vid öppna trappor. Använd koppel på obekanta ställen. Lär in verbala signaler innan synen går förlorad. Lukt och hörsel kan stödja orienteringen. Promenader i dagsljus kan hjälpa hunden att hitta vägen efter att mörkerseendet har försämrats. Inhägnade trädgårdar kan ge ett säkert utrymme utan koppel.

Vanliga frågor

Kan drabbade hundar se på dagen?

Tidigt i sjukdomen kan en hund fortfarande se i dagsljus även om seendet i svagt ljus redan har försämrats. Dagsseendet försämras när även näthinnans tappar skadas. De första märkbara svårigheterna kan uppstå på ett obekant ställe, där hunden inte redan känner till vägarna.

Kan en bärare se normalt?

En hund som bär på en kopia av den recessiva prcd-PRA-varianten kan ha normal syn. En bärare kan ändå föra varianten vidare till en valp. Vid planering av avel är det därför viktigt att kontrollera att den tilltänkta partnern inte bär på samma recessiva variant. Genresultatet visar vilken variant hunden bär på och kan föra vidare till avkomman.

Utesluter ett friskt genresultat PRA?

Ett resultat ger information bara om de varianter som ingår i just det testet. Flera olika former av PRA kan förekomma inom samma ras. Om hunden förlorar synen undersöker veterinären ögonen och kan vid behov bedöma näthinnans funktion med ERG.

Kan operation av grå starr återställa synen vid PRA?

PRA minskar näthinnans förmåga att uppfatta ljus. Vid operation av grå starr tas den grumliga linsen bort från ögat. Innan operation övervägs kan veterinären använda ERG för att bedöma om tillräcklig näthinnefunktion finns kvar. Att ta bort grumlingen i linsen kan inte återställa synen om näthinnans funktion har gått förlorad.

Hur klarar sig hundar när synen försämras?

Många hundar anpassar sig väl till en långsamt fortskridande synförlust. Att behålla bekanta vägar gör det lättare för hunden att röra sig hemma. Hunden kan använda lukt och hörsel för att hitta vägen i bekanta miljöer. Att skydda trappor med en grind förhindrar att hunden faller från översta steget.